PRIMERA INVESTIGACIÓN SOBRE CÁNCER DE CEREBRO EN EL ECUADOR

Fecha: 29 julio, 2020 singlepost-ic

Nuestra docente e investigadora del Centro de Genética y Genómica (CIGG), Jennyfer García, realizó el primer estudio en el Ecuador sobre cáncer de cerebro, mismo que será publicado por la Journal of Medical Case Reports.

El aporte que entrega la investigadora surge de un caso reportado de varios tipos de cáncer en toda una familia, posterior a los análisis realizados se comprobó una mutación y un patrón genético heredable.

Mediante muestras de sangre se analizaron varios genes a la vez y basándose en la historia familiar se encontró una mutación en el gen TP53, el cual es responsable del síndrome de Li-Fraumeni, caracterizado por generar un cáncer hereditario.

“Este síndrome se comporta de una manera dominante, si yo tengo la mutación tengo el 50% de probabilidad de enviarla a la siguiente generación, es decir a mi hijo”, explica García.

Debido al síndrome de Li-Fraumeni, una de las jóvenes desarrolló un tipo de cáncer de cerebro denominado astrocitoma anaplásico que es fulminante. Esta mutación también se la detectó a otros dos miembros de la familia, que hasta el momento aún no desarrollan tumores, pero lo van a hacer en algún momento de sus vidas.

Gracias a la consejería genética, estas dos personas pudieron contratar un seguro y realizar los seguimientos necesarios para encontrar al tumor en una fase inicial y que este no se desarrolle en cáncer.

Con esta investigación la familia puede realizar una vigilancia y monitoreo anual, además de planificar su vida. “No sabemos dónde va a ocurrir esta vez, pero podría ser cáncer de mama o cáncer de cerebro, que es lo que se ha dado en la familia”, indica la investigadora.

Jennyfer García recomienda que las técnicas moleculares deberían ser aplicables a la clínica y que un oncólogo debería derivar a un genetista.

El cáncer de cerebro es agresivo en niños, a nivel mundial no se ha avanzado en este tema. Dicho estudio genético realizado por la UTE es el primero que se realiza en nuestro país, con un enfoque desde la farmacogenómica, para ver qué mutaciones tiene una persona y qué fármacos se han desarrollado.

Para Jennyfer García, contar con máquinas especializadas y personal ayudaría a la detección de casos. “Nos falta esta sinergia entre la investigación genética y del oncólogo. Se debería conformar un equipo de trabajo multidisciplinario para ayudar a los pacientes”, señala.

Desde la Universidad UTE continuamos generando investigaciones a favor de la salud de la comunidad.

 

 

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